16.02.2026 – 10.30 – Facilitare la classificazione dei tumori, rinvenire con maggiore rapidità cure che siano modulate sul paziente e sulla sua malattia. E’ l’obiettivo che si pone la ricerca BASCULE, condotta da un gruppo di esperti dell’Università di Trieste, composta da studentesse e studenti del corso di dottorato in Applied Data Science and Artificial Intelligence coordinati dal prof. Giulio Caravagna. La ricerca è stata già pubblicata sulla rivista Genome Biology e vede quali autori principali Elena Buscaroli e Azad Sadr. L’idea muove dall’assunto che ogni tumore conserva in sé un insieme di mutazioni correlate ai processi biologici che lo hanno generato; difetti dei meccanismi di riparazione, i primi trattamenti, errori di replicazione del DNA. La ricerca coglie questa ‘impronta digitale’ e la incasella assieme alle altre, creando un catalogo delle ‘firme mutazionali’. Si tratta di una ricerca in ambito statistico, in particolare utilizzando la statistica bayensiana. L’obiettivo è di scoprire nuovi segnali tumorali ancora non catalogati e creare sottotipi molecolari interpretabili.
Il metodo adotta un’impostazione bayesiana: in pratica, invece di trattare l’analisi come una ‘pagina bianca’, introduce una conoscenza iniziale (i priors, cioè informazioni pregresse plausibili) e la aggiorna con l’evidenza osservata nei dati. Questo approccio è particolarmente utile quando si lavora con segnali complessi: permette di ancorare l’interpretazione a ciò che è già noto, ma anche di quantificare in modo più chiaro l’incertezza e di riconoscere quando emerge qualcosa di davvero distinto dalle firme già catalogate.
Una volta stimato, per ciascun campione, quanto ciascuna firma mutazionale sia ‘presente’ (in pratica, quanto pesa nel profilo di mutazioni osservato), BASCULE permette anche di mettere insieme i campioni che si assomigliano, formando gruppi con caratteristiche condivise. L’idea è trasformare un’informazione tecnica in una lettura più immediata, che aiuti a riconoscere sottotipi di tumore e, quando i dati lo consentono, a collegarli a differenze cliniche.
“BASCULE – commenta Giulio Caravagna, docente di Informatica al Dipartimento di Matematica, Informatica e Geoscienze – è uno strumento che ci permette di analizzare contemporaneamente un grande numero di pazienti, identificando nuovi gruppi di tumori che hanno firme mutazionali simili fra loro. Questo tipo di approccio è alla base della cosiddetta ‘stratificazione’ dei pazienti oncologi, uno dei passi più importanti per la medicina di precisione moderna. Lavorando a livello di segnature mutazionali riusciamo quindi a catalogare i nostri pazienti e determinare quei sottogruppi in cui il danno al DNA segue regole precise”.
Lo studio è frutto di un lavoro a cui hanno contribuito anche Human Technopole (Computational Biology Research Centre, Milano), Area Science Park (Research and Technology Institute, Trieste) e l’Università di Milano-Bicocca.
[z.s.]
