28.02.25 – 08:00 – La Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio è un evento internazionale dedicato alla sensibilizzazione riguardo le patologie che colpiscono un numero limitato di persone ma che, nel complesso, interessano almeno 300 milioni di individui in tutto il mondo. 30 milioni di cittadini in Europa e oltre due milioni all’interno dei confini nazionali. Questa giornata è l’occasione per fare luce su queste malattie spesso poco conosciute, promuovere la ricerca scientifica e fornire supporto alle persone che vivono con una malattia rara.
Secondo la definizione dell’Unione Europea, una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 1 persona ogni 2.000. A livello globale, si stima che esistano oltre 7.000 malattie rare, che coinvolgono circa il 7-8% della popolazione mondiale.
Le malattie rare comprendono una vasta gamma di disturbi, tra cui malattie genetiche, metaboliche, neurologiche e autoimmuni. Alcune di esse sono diagnosticabili alla nascita, mentre altre si manifestano in età adulta. Inoltre, specifiche malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità.
Queste patologie rappresentano una sfida enorme e quotidiana per i pazienti che ne soffrono, nonché per le loro famiglie e i medici, in particolare per la difficoltà nel fornire diagnosi tempestive e trattamenti efficaci. In molti casi, il percorso diagnostico può durare anche anni. Una volta diagnosticata, la gestione della malattia spesso implica trattamenti complessi e, in taluni casi, terapie farmacologiche limitate o non ancora disponibili.
Aspetto da non trascurare è poi l’impatto psicologico ed emotivo che una malattia rara può avere sul paziente e sulla sua famiglia. La solitudine e la sensazione di non essere compresi possono essere fonte di enorme stress.
Ecco che la ricerca scientifica è un elemento chiave nella lotta contro le malattie rare. Grazie ai progressi nella genetica, nella biotecnologia e nella medicina personalizzata, stanno emergendo nuove possibilità di diagnosi precoce e trattamenti mirati. Una degli obiettivi della Giornata è infatti proprio quello di promuovere la ricerca scientifica al riguardo, nonché l‘innovazione e la collaborazione tra scienziati, medici, associazioni di pazienti e governi. La condivisione di conoscenze e la creazione di reti internazionali sono fondamentali per sviluppare trattamenti più efficaci e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Per l’occasione, la SC Genetica dell‘IRCCS Burlo Garofolo diretta dal Professor Paolo Gasparini ha organizzato un convegno a tema ‘Malattie Rare: Screening, Diagnosi e Terapie Innovative‘, coinvolgendo i massimi esperti del settore.
Il convegno si terrà dalle ore 8 alle ore 13 nell’Aula Magna dell’ospedale pediatrico triestino, ad ingresso libero.
[e.e.]
