02.03.2025 – 07.01 – La neonata allunga le braccia per farsi prendere in braccio dai genitori, afferra gli oggetti, controlla i movimenti delle mani: in altre parole è una normale bambina. Poi, tra i sei mesi di vita e un anno, inizia a perdere il controllo delle mani, l’andatura rallenta e infine si blocca: vi è una totale regressione. Anche quelle poche parole che aveva imparato vengono perse, la lingua rimane muta. Si tratta della cosiddetta Sindrome di Rett, una grave malattia neurologica che colpisce i soggetti di sesso femminile. La malattia è difficile da prevedere, perchè prende origine da mutazioni causali e non prevedibili del gene MECP2 nelle cellule riproduttive (spermatozoi o ovociti) di genitori del tutto sani. Oltre ai sintomi già descritti le bambine sviluppano crisi epilettiche e difficoltà respiratorie che rappresentano la principale causa di decesso anche se molte pazienti possono raggiungere l’età adulta, seppur con gravi debilitazioni fisiche e mentali.
La malattia non conosce ancora cure, ma proprio a Trieste, attraverso l’Università giuliana (UniTS), inizierà una sperimentazione volta a testare per la prima volta il farmaco Mirtazapina pensato per la cura della Sindrome di Rett (il MirtaRett). L’agenzia italiana del farmaco – AIFA ha infatti ricevuto il parere positivo del comitato etico nazionale per gli studi pediatrici e ha dato il via alla sperimentazione negli ospedali italiani, coordinata proprio dall’Università di Trieste. Per l’inizio effettivo della sperimentazione ci vorranno circa 2 mesi duranti i quali UniTS, centro coordinatore, assieme ai 4 centri clinici di Milano, Genova, Siena e Messina, metteranno a punto la macchina organizzativa per il reclutamento e poi il trattamento delle pazienti. La sperimentazione coinvolgerà in totale 54 pazienti di età compresa tra 5 e 40 anni, suddivisi in tre gruppi di 18 di diverse fasce d’età (5-10, 11-17 e 18-40 anni). Gli esperimenti di ripristino del gene mutato, svolti su animali, hanno dimostrato che la malattia può essere completamente reversibile; da qui la scelta di procedere a testare la cura.
Il progetto risale al 2009, grazie a finanziamenti di Telethon, Fondazione San Paolo, Fondazione Casali, Beneficentia Stiftung e delle associazioni dei genitori AIRETT Onlus e ProRett Ricerca Onlus. In 15 anni di studi svolti nel laboratorio diretto dal prof. Enrico Tongiorgi al Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Trieste sono state raccolte numerose evidenze sperimentali dell’efficacia di Mirtazapina nel recupero di alcuni sintomi. Ulteriori prove in favore del farmaco sono state poi raccolte grazie a un’indagine retrospettiva in collaborazione con il Centro di riferimento Rett dell’Ospedale Le Scotte di Siena dove il farmaco era stato somministrato come cura standard per ansia, comportamenti ripetitivi e disturbi del sonno per un periodo da 1 a 5 anni in 40 pazienti Rett adulte. Oltre agli effetti benefici su ansia e sonno, propri del farmaco, lo studio ha riscontrato anche un effetto protettivo sulla progressione della sindrome di Rett con miglioramenti in alcuni sintomi tipici tra cui autolesionismo, irritabilità, difficoltà motorie e perdita di capacità di comunicazione.
“Al momento ancora nessuno ha potuto sperimentare gli effetti di questo farmaco nelle bambine affette da sindrome di Rett – ha dichiarato il prof. Tongiorgi – Riteniamo dunque necessario procedere con una sperimentazione clinica rigorosa come quella proposta nel progetto MirtaRett. Ci siamo prefissi di mantenere questo progetto interamente in Italia, coinvolgendo i principali centri clinici di riferimento. La sperimentazione verificherà l’efficacia del farmaco sui sintomi generali e in particolare sulle abilità motorie, come l’uso della mano, sulle capacità di comunicare e sui disturbi psichici. Monitoreremo inoltre la qualità del sonno e i parametri vitali della respirazione e del cuore, grazie ad una nuova T-shirt intelligente di fabbricazione italiana che è stata da noi testata permettendoci di fare delle scoperte importanti sui difetti di respirazione in queste bambine.”
[z.s.]
