05.06.2023 – 15:00 – Diagnosticare un tumore a partire da una semplice analisi del sangue è possibile? Al momento, benché esistano dei biomarker misurabili correlati con specifiche tipologie di tumore, la risposta è no. O meglio, non esiste un test applicabile su larga scala che consenta di individuare diversi tipi di tumore in uno stadio precoce, ma in futuro le cose potrebbero cambiare. Innanzitutto bisogna precisare che quando si parla di tumori ci si riferisce a una famiglia di malattie vasta ed eterogenea, malattie con origine cellulare, evoluzione e manifestazioni diverse, per cui standardizzare un metodo diagnostico, al pari di individuare una cura miracolosa in grado di agire ad ampio spettro, è estremamente complicato, se non impossibile.
A proposito di screening tumorale precoce, molti ricorderanno il caso di Elizabeth Holmes, la imprenditrice-truffatrice che ingannò la Silicon Valley con la startup Theranos promettendo un test in grado di scovare tutta una serie di malattie, tra cui appunto il cancro, partendo da una banale gocciolina di sangue. Un progetto che in realtà non fu mai sviluppato a dispetto degli ingenti investimenti raccolti e che è costato alla Holmes il carcere.
La notizia che potrebbe sparigliare le carte ha un nome: test Galleri, multi-cancer early detection (MCED), sviluppato dall’azienda di biotecnologie GRAIL, i cui risultati sono stati presentati nei giorni scorsi al congresso ASCO 2023 (American Society of Clinical Oncology) di Chicago. Dai dati diffusi, il test Galleri sarebbe in grado di individuare un tumore sin dagli stadi precoci utilizzando un meccanismo di intelligenza artificiale applicato a delle analisi del sangue. Il test riuscirebbe a scovare la positività nel 75% dei casi e nell’85% dei questi potrebbe localizzare anche la sede di origine della neoplasia. Il test è in grado di individuare frammenti di DNA circolante (ctDNA) rilasciati da cellule tumorali, di sequenziarli, trovare delle mutazioni e fornire un riscontro in termini di rischio. Sarebbero oltre 50 i tipi di cancro identificabili tramite il test Galleri, tra cui alcuni dei più diffusi e impattanti in termini di mortalità (linfomi, mammella, prostata, colon-retto, polmone, leucemia ecc).
Quando lo scorso a Parigi venne presentato lo studio PATHFINDER, in cui si illustravano i primi dati raccolti nell’utilizzo del Galleri, su 7000 soggetti sani sottoposti a screening il test aveva individuato 92 soggetti a rischio positività. Successivi approfondimenti confermarono la diagnosi in 35 di questi soggetti, mentre i restanti 57 erano falsi positivi. Si evince dunque che il progetto, ancora in fase sperimentale, necessiti ancora di qualche aggiustamento. Il test evidenzia ancora una bassa precisione negli stadi iniziali di malattia, che sarebbero quelli in cui un intervento terapeutico potrebbe rivelarsi più utile, mentre l’efficacia sale con il progredire del decorso del cancro stesso, superando il 96% negli stadi avanzati.
Attualmente il test Galleri è ritenuto indicato nei soggetti con un rischio elevato di sviluppare neoplasie – si parla dunque di persone di età superiore ai 50 anni perché oltre questa soglia il rischio di cancro aumenta di 13 volte rispetto alla popolazione giovane – e, specificano gli sviluppatori, non è alternativo ma va combinato ad altre metodiche di screening. I dati presentati al congresso di Chicago sono ottenuti da un campione di oltre 5000 persone a rischio, di cui 323 sono risultate positive al test e che, sottoposte a ulteriori accertamenti, si sono rivelate veramente ammalate nel 75% dei casi. C’è inoltre il problema che, seppur attivo contro una cinquantina di malattie neoplastiche, esistono tumori che non sono individuabili a partire da delle analisi del sangue, per cui in questi casi il test risulterebbe inutile o persino fuorviante.
