Malattie genetiche infantili, Burlo Garofolo: nuove prospettive per la cura grazie allo studio di una importante patologia

15.05.2018 | 12.00 – Fanno ben sperare gli ultimi risultati della ricerca sulle patologie infantili condotta al Burlo Garofolo da un equipe coordinata dal pediatra Alberto Tommasini (esperto in immunologia clinica dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste) in collaborazione con ricercatori dell’INSERM di Parigi e dell’ospedale pediatrico Gaslini di Genova e finanziata dalla Fondazione Telethon.

È stato infatti scoperto il meccanismo di insorgenza di una malattia genetica del sistema immunitario (il cui nome scientifico è Interferonopatia da deficit di DNasi2) alla base di alcune patologie infantili; ciò ha aperto nuove importanti prospettive nella cura di tali malattie attraverso terapie specifiche.

A spiegare i risultati della ricerca è stato lo stesso Alberto Tommasini, che ha poi sottolineato: “Che una ricerca di base come questa dia risultati così netti e rapidi in termini di trasferibilità al malato fa ben sperare per il futuro delle malattie immunopatologiche.”.

Lo studio è partito da un bambino (adesso diciottenne) afflitto da danni al fegato, crisi infiammatorie e artrite e che, quando è partita la ricerca, rischiava di non poter più camminare; sul piccolo, inoltre, i farmaci non avevano nessun effetto, essendosi rivelati troppo generici. Vista la mancanza di risultati delle cure tradizionali, i medici hanno deciso di esaminare tutti i 30 mila geni del ragazzo, scoprendo una mutazione del DNA. Questa anomalia provoca, a sua volta, la carenza di un enzima, il DNasi2, il cui ruolo è quello di degradare il DNA delle cellule che muoiono naturalmente. Il deficit di questo enzima è causa a sua volta di ulteriori complicazioni, come infiammazione cronica e anemia, dovute all’eccessiva produzione di una sostanza che viene prodotta dall’organismo in caso di infezione, chiamata interferone. Individuando il problema specifico, è stato possibile individuare una terapia specifica che agisse direttamente sulla causa anziché sui sintomi, permettendo al ragazzo di scongiurare il rischio di finire in sedia a rotelle.

Questa scoperta non è un risultato nuovo per l’ospedale pediatrico Burlo Garofolo, i cui ricercatori, negli anni hanno studiato, identificato e descritto molte malattie genetiche del sistema immunitario.