16.03.2026 – 11.30 – Dal caso di un paziente alla scoperta di una nuova malattia genetica rara: a Trieste, una ricerca diretta dall’IRCCS materno – infantile Burlo Garofolo ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una malattia umana. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Genome Medicine, è stato coordinato da Luciana Musante della Genetica Medica del Burlo e da Flavio Faletra dell’Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell’Università di Udine. In questo contesto, l’analisi genetica ha permesso ai ricercatori di individuare una mutazione nel gene SF3B3, finora mai associato allo sviluppo di una patologia. Incrociando i dati relativi a 24 pazienti nel mondo, i ricercatori hanno dimostrato come questo gene possa contribuire a provocare una nuova sindrome: la scoperta potrebbe dunque chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo. Nello specifico, il gene SF3B3 è coinvolto nello splicing, ovvero il processo attraverso cui le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le proteine: l’alterazione di questo meccanismo può provocare l’insorgenza di spliceosomopatie, malattie rare spesso associate ai disturbi del neurosviluppo.
Lo studio, nato da una rete di collaborazioni nazionali e internazionali, ha potuto contare sul contributo di due istituzioni della ricerca triestine: l’ICGEB (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) con il dottor Emanuele Buratti, e il gruppo CNR – Istituto Officina dei Materiali, coordinato dalla dottoressa Alessandra Magistrato. Come spiega la dottoressa Musante, prima autrice dello studio, la sindrome “si può presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltà cognitive e anche malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico”. In generale, tali sintomi delineano “un quadro clinico riconoscibile, che si può presentare con forme molto severe, già in fase prenatale, o più lievi.”
La possibilità di prendere in esame 24 pazienti consentirà d’inserire la scoperta nel database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), un catalogo delle malattie genetiche che viene costantemente aggiornato sulla base delle nuove evidenze scientifiche disponibili. “Ogni gene in più che riusciamo a collegare a una malattia significa una risposta in più per i pazienti e per le loro famiglie” ha sottolineato Musante. “Identificare il gene associato a una sindrome è solo il primo passo: ora possiamo studiare meglio i meccanismi biologici alla base della malattia e capire come si sviluppa.”
[b.m.]
